亨廷顿舞蹈症（又称慢性遗传性舞蹈病）是一种单基因显性遗传病，目前无法治愈。这种疾病通常在成年后发病，是由大脑中一些神经细胞死亡引起的，导致整合失衡、认知困难和不自主的身体运动。通常病程约为15年。患者患病后，由于大脑功能持续恶化，患者会逐渐丧失行走、思考、说话和推理的能力。最终，他将无法照顾自己，完全依赖别人的照顾。症状通常出现在35岁至45岁之间，发病年龄范围较广。记录的病例中最小的年龄为5岁，最大的为70岁。这种疾病的三个特征是运动问题、性格问题和精神恶化。这三者可能同时发生，也可能在几年内发生，一个阶段加另一个阶段。根通常，症状的发作是隐藏的。起初可能会出现笨手笨脚、物品掉落、烦躁不安、不修边幅和忽视责任等现象，并逐渐出现舞蹈动作和痴呆。显然，可能会出现精神病发作、抑郁和不负责任的行为。

1。舞蹈动作

这种疾病的大多数诊断特征是无目的和突然的无意识动作的表现。近端、远端和轴向肌肉均受到影响。早期，面部有轻微的鬼脸，眉毛和额头间歇性运动，耸肩，四肢抽筋。步行时上肢和下肢的运动更加剧烈，导致舞蹈症、步履蹒跚和步态结巴。这些异常是这种疾病的特殊特征。舞蹈动作会因情绪刺激而增加，并在睡眠时消失。随着严重程度的增加，日常活动（例如达到峰值和吞咽可能会变得更加困难。在最后阶段，舞蹈动作可能会消失，并可能被肌肉僵硬和肌张力减退所取代。


2.精神症状

组织性痴呆，伴有进行性记忆障碍、智力丧失、冷漠和不注意个人卫生。在疾病的早期阶段，异常烦躁、冲动行为、抑郁发作或突然的暴力行为并不少见。大约 10% 的患者会患上精神分裂症，而直到舞蹈编排出现后，根本原因才显现出来。疾病的疯狂和精神的束缚往往会带来精神上的重建。


3.其他精神症状
抑郁症或精神分裂症可能会导致后期进行性痴呆。


4.神经系统检查
持续性动作，如伸舌、抓手（挤奶）、手指持续弯曲和伸直、持续交叉和不交叉这些不自觉的运动可能会妨碍他走直线。


5.严重步态障碍
包含奇怪的口吃、跳舞和共济失调的特征。


特点


6.眼球运动功能（通常异常）视觉运动受损，以及眼球运动减少和失去平滑性。


7.口腔和舌头运动失用
例如：舔嘴唇、吸吸管、鼓起脸颊。


8.强烈的反射
阵挛性和巴宾斯基征偶尔会出现，最后阶段会出现原始反射（例如：抓、吸）。大约10%的病例有足够的反射能力。伸肌反应


诊断1 1.家族中有患者（良性遗传性舞蹈病不影响智商） 2.引起亨廷顿舞蹈病的基因位于第四号染色体短臂上，如果发现患者有这个基因，患病的几率高达95%。

什么是亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病是一种家族性显性遗传病。由于第四对染色体DNA（脱氧核糖核酸）基质中的基因突变或CAG三核苷酸重复序列过度扩张，导致患者脑部神经细胞不断退化，体内细胞错误地产生一种名为“亨廷顿蛋白”的有害蛋白质“ 物质。这些异常蛋白质堆积成团，损害部分脑细胞，特别是与肌肉控制有关的脑细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动分散，动作紊乱，无法控制的颤抖，发展为痴呆，甚至死亡。其原因主要是家族遗传或外界刺激导致的基因突变。如果缺陷基因遗传自父母任何一方，就会出现症状。主要症状有： 1.情绪异常，变得冷漠、烦躁或抑郁。2. 手指、腿部、面部或身体的不自主运动。 3.智力下降，判断力、记忆力、认知能力下降。通常，死亡原因是突然跌倒或感染引起的其他并发症。目前的药物可以控制和减缓情绪波动和运动问题，但不能完全治愈这种疾病。